唐氏综合症

唐氏综合症,以轻微到严重为特征的先天性疾病精神发育迟滞身体发育缓慢，身体特征明显。唐氏综合症的发病率约为每730个活产婴儿中就有一个，并且在所有人群中发病率相同。1866年，英国医生j·兰登·唐首次描述了这种疾病。1959年，法国医生杰罗姆·勒琼(Jerome Lejeune)发现，这种综合征是由一条额外的染色体引起的。后来发现，这条额外的染色体作为第三条染色体出现在人类基因组中通常存在的23对染色体中的第21对上。这第三条染色体产生了另一个名称三体21。

额外的遗传物质导致了该综合征的物理特征:肌肉张力低，面部特征平坦，眼睛向上倾斜，内眦皱褶(这是以前的名称，蒙古病的基础)，手掌上的单一折痕，关节高度灵活，第五个手指的中指骨发育不良。患有唐氏综合症的人感染、儿童白血病、先天性心脏缺陷和呼吸系统疾病的发病率增加，但现代医疗已经将预期寿命从1910年的9岁提高到1995年的55岁。

智力迟钝的差别很大，从轻微到严重。绝大多数患有这种疾病的人在公立学校上学，成年后可以独立生活或住在集体之家。35岁以后，患有该综合征的人会出现神经系统的变化阿尔茨海默病许多人会因此患上痴呆症。

80%患有唐氏综合症的儿童是35岁以下的女性所生，但唐氏综合症的发病率确实随着年龄的增长而增加。大约5%的病例是通过精子传播的。羊膜穿刺术或绒毛取样可以用来检测胎儿的疾病。患有唐氏综合症的女性所生的孩子有50%的几率患有这种疾病。

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